Uma equipa da Escola de Medicina da UMinho alcançou um avanço na busca por terapias para a Síndrome de Rett, doença neurológica rara sem tratamento eficaz, sendo que os resultados, publicados na ‘Biomedicine & Pharmacotherapy’, indicam que o fármaco experimental NLX-101 pode aliviar a respiração irregular e défices cognitivos.
A Síndrome de Rett afeta uma em cada 10.000 meninas, causando perda de capacidades e episódios de apneia. O estudo demonstrou que a administração precoce do NLX-101 num modelo animal prevenia os défices cognitivos e reduzia significativamente as apneias após uma única dose. O fármaco atua em recetores específicos de serotonina no cérebro, visando efeitos terapêuticos e evitando efeitos adversos.
A investigadora Daniela Monteiro-Fernandes explica que, enquanto a terapia genética demora anos a ser aprovada, o NLX-101 poderá melhorar sintomas debilitantes, impactando a qualidade de vida das doentes e suas famílias.
O trabalho, que envolveu as cientistas Sara Guerreiro, Daniela Cunha Garcia, Joana Pereira Sousa, Stéphanie Oliveira, Andreia Teixeira Castro, Sara Duarte Silva e Patrícia Maciel, contou com a parceria da Universidade de Bristol e da farmacêutica Neurolixis. Mais estudos são necessários, mas esta pesquisa abre portas para novas terapias.